Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otoinflamatuar bir hastalıktır. Türk, Ermeni, Arap ve Yahudi popülasyonlarında özellikle yaygındır.

Türkiye'de FMF Epidemiyolojisi

  • Taşıyıcılık oranı: ~%20 (her 5 kişiden 1'i)
  • Hasta prevalansı: ~1/1000
  • En sık mutasyonlar: M694V, M680I, V726A, E148Q
  • Kalıtım: Otozomal resesif

Bu yüksek taşıyıcılık oranı, Türkiye'de MEFV taramasını özellikle önemli kılmaktadır.

Allelyn'in MEFV/FMF Desteği

Allelyn platformu, FMF tanısı için özel olarak optimize edilmiştir:

INFEVERS Veritabanı Entegrasyonu

INFEVERS (INFEVERs — Infevers Database), otoinflamatuar hastalıklara neden olan gen varyantlarını içeren uluslararası bir veritabanıdır. Allelyn, INFEVERS'taki 64 gen ve 3.100+ varyantı otomatik olarak tarar.

Otomatik MEFV Tanımlama

  • VCF dosyasından MEFV varyantları otomatik olarak tespit edilir
  • ClinVar ve INFEVERS ile çapraz doğrulama yapılır
  • ACMG kriterleri uygulanır
  • Türkçe klinik raporda detaylı MEFV bulguları raporlanır

Konsanguinite Desteği

Türkiye'de akraba evliliği oranı bazı bölgelerde %25'e ulaşır. Allelyn, konsanguinite bilgisini analiz parametresi olarak kabul eder ve resesif hastalık riskini buna göre değerlendirir.

Klinik Etki

FMF'in erken tanısı ve tedavisi (kolşisin) amiloidoz gibi ciddi komplikasyonları önler. Allelyn ile MEFV taraması 45 dakikadan kısa sürede tamamlanır ve sonuçlar Türkçe klinik rapor olarak sunulur.

Etiketler:KlinikAllelyn