Sıkça Sorulan Sorular
Tıbbi GenetikGermline AnaliziSomatik OnkolojiTrio AnaliziFarmakogenetikTaşıyıcı TaramaPrenatal AnalizMitokondriyal DNAEkzom Analizi
Genel Bilgiler
Allelyn, NVIDIA DGX Spark veya DGX sunucu üzerinde çalışan uçtan uca genetik varyant analiz platformudur. Sekanslama cihazınızdan çıkan FASTQ veya VCF dosyalarını alır, otomatik olarak hizalama, varyant çağırma, anotasyon, ACMG/AMP sınıflandırma ve Türkçe klinik rapor üretimi gerçekleştirir. Bioinformatikçiye veya bulut bağlantısına gerek kalmadan tüm süreç laboratuvarınızda tamamlanır.
Hayır, zorunlu değildir. Allelyn hem FASTQ hem VCF formatını destekler. Kendi NGS cihazınız yoksa dış laboratuvardan aldığınız VCF dosyalarını da Allelyn ile analiz edebilirsiniz. NGS cihazınız varsa FASTQ dosyasından itibaren tüm pipeline otomatik çalışır.
Illumina (MiSeq, NextSeq, NovaSeq), MGI (DNBSEQ-G400, DNBSEQ-T7), Ion Torrent ve standart FASTQ/VCF çıktısı üreten tüm platformlar desteklenmektedir. Cihaz spesifik adaptörlere gerek yoktur — standart FASTQ formatı yeterlidir.
Allelyn 8 farklı analiz tipi destekler: Germline (kalıtsal) analiz, Somatik/Onkoloji analizi, Trio (aile) analizi, Farmakogenetik analiz, Taşıyıcı tarama, Prenatal analiz, Mitokondriyal DNA analizi ve tam Ekzom analizi. Her analiz tipi 28 ACMG/AMP kriteri ile otomatik sınıflandırma içerir.
GPU hızlandırmalı pipeline ile tek hasta panel analizi 5 dakikanın altında, WES (tam ekzom) analizi yaklaşık 15 dakikada, tam genom analizi ise 45 dakikada tamamlanır. Anotasyon motoru 50.000 varyantı 1 saniyeden kısa sürede 15 referans veritabanıyla eşleştirir.
Lisans ve Çözümler
Allelyn ONE, NVIDIA DGX Spark üzerinde çalışan masaüstü çözümüdür. Küçük ve orta ölçekli laboratuvarlar için idealdir, kompakt boyutuyla herhangi bir masaüstüne yerleştirilebilir. Allelyn Server ise NVIDIA DGX sunucu üzerinde çalışan kurumsal çözümdür. Yüksek hacimli analiz ihtiyaçları olan büyük hastaneler ve referans laboratuvarları için tasarlanmıştır.
Yıllık lisans modeli ile çalışıyoruz. Lisans cihaz bazlıdır ve sınırsız test hakkı sunar — panel, ekzom veya genom fark etmez. Aylık veritabanı güncellemeleri ve teknik destek lisansa dahildir. Laboratuvarınıza özel teklif için bizimle iletişime geçin.
Güvenlik ve Uyumluluk
Evet, %100 güvendedir. Allelyn tamamen çevrimdışı çalışır — hasta verileri cihazdan asla çıkmaz. Buluta, internete veya dış sunuculara hiçbir veri gönderilmez. Platform KVKK ile tam uyumludur. ISO 15189 standartlarına uygun denetim izi tutulur.
Hayır. Allelyn tamamen çevrimdışı (offline) çalışır. Tüm referans veritabanları (ClinVar, gnomAD, COSMIC, dbSNP, OMIM, PharmGKB, SpliceAI, CADD, REVEL, AlphaMissense vb.) cihazda yerel olarak saklanır. Veritabanı güncellemeleri USB veya yerel ağ üzerinden güvenli şekilde yapılır.
Teknik Detaylar
Cihaz kurulumu ve personel eğitimi yarım gün içinde tamamlanır. Aynı gün analiz yapmaya başlayabilirsiniz. Kurulum sırasında tüm referans veritabanları yüklenir, pipeline konfigürasyonu yapılır ve örnek bir analiz ile doğrulama gerçekleştirilir.
Allelyn 15 referans veritabanı ile entegre çalışır: ClinVar, gnomAD (v4), dbSNP, OMIM, COSMIC, PharmGKB, SpliceAI, CADD, REVEL, AlphaMissense, DANN, InterVar, Franklin, HGMD (lisanslı) ve INFEVERS. Tüm veritabanları düzenli olarak güncellenir.
Allelyn, Türkçe ve İngilizce olmak üzere iki dilde imzaya hazır klinik rapor üretir. Raporlar PDF formatında oluşturulur ve doğrudan klinisyene sunulabilir. HGVS nomenklatürü ve ACMG/AMP sınıflandırma standartlarına tam uyumludur.